| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6604637G>C | CA188683467 | GLDC | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.709C>G n.577C>G n.161C>G n.717C>G n.892C>G n.142+494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6604637G>A | CA263279 | GLDC | c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.709C>T n.577C>T n.161C>T n.717C>T n.892C>T n.142+494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6604637G= | CA1830533579 | GLDC | c.1009C= (p.Arg337=) c.256C= (p.Arg86=) n.709C= n.577C= n.161C= n.717C= n.892C= n.142+494C= | dbSNP |
| 9 | g.6604637G>T | CA463601144 | GLDC | c.1009C>A (p.Arg337=) c.256C>A (p.Arg86=) n.709C>A n.577C>A n.161C>A n.717C>A n.892C>A n.142+494C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |