| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6604637G>C | CA188683467 | GLDC | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.709C>G n.577C>G n.161C>G n.717C>G n.892C>G n.142+494C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6604637G>A | CA263279 | GLDC | c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.256C>T (p.Arg86Ter) n.709C>T n.577C>T n.161C>T n.717C>T n.892C>T n.142+494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |