| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48982918A>C | CA144127 | FSHR | c.662T>G (p.Val221Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.423T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.48982918A>G | CA346770367 | FSHR | c.662T>C (p.Val221Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.423T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48982918A= | CA1248761523 | FSHR | c.662T= (p.Val221=) c.584T= (p.Val195=) n.423T= c.329T= (p.Val110=) c.-233T= (n.-233T=) c.-131T= (n.-131T=) | dbSNP |