ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.107776498A>T
CA144074
SLC26A3
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.163T>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
7
g.107776498A>G
CA368850792
SLC26A3
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.163T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
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