Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177433213C>A | CA212728 | AGA | c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.910+1G>T (n.910+1G>T) n.992+1G>T n.1012+1G>T n.926+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177433213C>T | CA358781104 | AGA | c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.910+1G>A (n.910+1G>A) n.992+1G>A n.1012+1G>A n.926+1G>A | ClinVar dbSNP |