Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.51034426C>A | CA9607602 | KLK12 | c.37+159G>T (n.37+159G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-34+159G>T (n.-34+159G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51034426C>G | CA2341201978 | KLK12 | c.37+159G>C (n.37+159G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-34+159G>C (n.-34+159G>C) | dbSNP |
19 | g.51034426C>T | CA2341201979 | KLK12 | c.37+159G>A (n.37+159G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-34+159G>A (n.-34+159G>A) | dbSNP |