Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.58336932T>C | CA14614833 | NEDD4L | c.1125+1395T>C (n.1125+1395T>C) c.1962+1395T>C (n.1962+1395T>C) c.702+3040T>C (n.702+3040T>C) n.1205+3040T>C c.*1571+3040T>C (n.*1571+3040T>C) n.863+3040T>C c.1044+3040T>C (n.1044+3040T>C) c.990+3040T>C (n.990+3040T>C) n.929+3040T>C c.1065+3040T>C (n.1065+3040T>C) c.1026+3040T>C (n.1026+3040T>C) c.1101+1395T>C (n.1101+1395T>C) c.762+1395T>C (n.762+1395T>C) c.1041+3040T>C (n.1041+3040T>C) c.567+3040T>C (n.567+3040T>C) c.49-53714T>C (n.49-53714T>C) c.1026+1395T>C (n.1026+1395T>C) c.966+3040T>C (n.966+3040T>C) c.1203+1395T>C (n.1203+1395T>C) c.1179+1395T>C (n.1179+1395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58336932T>G | CA2306406489 | NEDD4L | c.1125+1395T>G (n.1125+1395T>G) c.1962+1395T>G (n.1962+1395T>G) c.702+3040T>G (n.702+3040T>G) n.1205+3040T>G c.*1571+3040T>G (n.*1571+3040T>G) n.863+3040T>G c.1044+3040T>G (n.1044+3040T>G) c.990+3040T>G (n.990+3040T>G) n.929+3040T>G c.1065+3040T>G (n.1065+3040T>G) c.1026+3040T>G (n.1026+3040T>G) c.1101+1395T>G (n.1101+1395T>G) c.762+1395T>G (n.762+1395T>G) c.1041+3040T>G (n.1041+3040T>G) c.567+3040T>G (n.567+3040T>G) c.49-53714T>G (n.49-53714T>G) c.1026+1395T>G (n.1026+1395T>G) c.966+3040T>G (n.966+3040T>G) c.1203+1395T>G (n.1203+1395T>G) c.1179+1395T>G (n.1179+1395T>G) | dbSNP |
18 | g.58336932T>A | CA2306406490 | NEDD4L | c.1125+1395T>A (n.1125+1395T>A) c.1962+1395T>A (n.1962+1395T>A) c.702+3040T>A (n.702+3040T>A) n.1205+3040T>A c.*1571+3040T>A (n.*1571+3040T>A) n.863+3040T>A c.1044+3040T>A (n.1044+3040T>A) c.990+3040T>A (n.990+3040T>A) n.929+3040T>A c.1065+3040T>A (n.1065+3040T>A) c.1026+3040T>A (n.1026+3040T>A) c.1101+1395T>A (n.1101+1395T>A) c.762+1395T>A (n.762+1395T>A) c.1041+3040T>A (n.1041+3040T>A) c.567+3040T>A (n.567+3040T>A) c.49-53714T>A (n.49-53714T>A) c.1026+1395T>A (n.1026+1395T>A) c.966+3040T>A (n.966+3040T>A) c.1203+1395T>A (n.1203+1395T>A) c.1179+1395T>A (n.1179+1395T>A) | dbSNP |