| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.131161735T>C | CA12063510 | HINT1 | c.216+837A>G (n.216+837A>G) n.341+837A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.*318+329A>G (n.*318+329A>G) c.*20+627A>G (n.*20+627A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*502+294A>G (n.*502+294A>G) c.*415+294A>G (n.*415+294A>G) n.575+837A>G c.*53+837A>G (n.*53+837A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.439+627A>G c.*169+627A>G (n.*169+627A>G) n.235+837A>G n.359+837A>G n.394+837A>G n.510+627A>G n.475+627A>G n.808+294A>G n.267+837A>G n.302+837A>G n.418+627A>G n.383+627A>G n.716+294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131161735T>A | CA803874964 | HINT1 | c.216+837A>T (n.216+837A>T) n.341+837A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.*318+329A>T (n.*318+329A>T) c.*20+627A>T (n.*20+627A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*502+294A>T (n.*502+294A>T) c.*415+294A>T (n.*415+294A>T) n.575+837A>T c.*53+837A>T (n.*53+837A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.439+627A>T c.*169+627A>T (n.*169+627A>T) n.235+837A>T n.359+837A>T n.394+837A>T n.510+627A>T n.475+627A>T n.808+294A>T n.267+837A>T n.302+837A>T n.418+627A>T n.383+627A>T n.716+294A>T | dbSNP |