| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392505A>G | CA342677 | SLC22A5 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1481A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.4025A>G n.2650A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.4480A>G c.593A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) n.2500A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.184A>G c.602A>G n.8762A>G n.2018A>G n.443A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1466A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1595A>G n.1614A>G n.1700A>G n.1694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392505A= | CA1583151849 | SLC22A5 | c.1181A= (p.Tyr394=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.*192A= (n.*192A=) n.1481A= c.*504A= (n.*504A=) n.4025A= n.2650A= c.1187A= (p.Tyr396=) n.4480A= c.593A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1408A= (n.1408A=) c.1388A= (p.Tyr463=) n.2500A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.184A= c.602A= n.8762A= n.2018A= n.443A= c.722A= (p.Tyr241=) n.1466A= c.812A= (p.Tyr271=) n.1595A= n.1614A= n.1700A= n.1694A= | dbSNP |