| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387045G>A | CA342661 | SLC22A5 | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) n.3530G>A n.2155G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) n.789G>A c.205-1876G>A c.844-17G>A (n.844-17G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.893G>A (p.Arg298Gln) n.2005G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*160G>A (n.*160G>A) c.193G>A n.8267G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) n.1205G>A n.1186G>A n.1199G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387045G>C | CA360805539 | SLC22A5 | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.3530G>C n.2155G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.789G>C c.205-1876G>C c.844-17G>C (n.844-17G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.2005G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) c.193G>C n.8267G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) n.1205G>C n.1186G>C n.1199G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387045G= | CA1583146162 | SLC22A5 | c.686G= (p.Arg229=) c.917G= (p.Arg306=) c.845G= (p.Arg282=) c.*9G= (n.*9G=) n.3530G= n.2155G= c.692G= (p.Arg231=) n.789G= c.205-1876G= c.844-17G= (n.844-17G=) c.913G= (n.913G=) c.893G= (p.Arg298=) n.2005G= c.614G= (p.Arg205=) c.*160G= (n.*160G=) c.193G= n.8267G= c.227G= (p.Arg76=) n.1205G= n.1186G= n.1199G= c.317G= (p.Arg106=) | dbSNP dbSNP |