| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201723425C>A | CA356568 | ALS2 | c.3529G>T (p.Gly1177Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) n.4297G>T n.1261G>T n.5033G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.5378G>T n.3643G>T n.6521G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.4220G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.3631G>T (p.Gly1211Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.3961G>T n.21-2936G>T n.1329G>T n.4312G>T n.3800G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.3871G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.4642G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1490G>T n.3669G>T n.350G>T c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.3190G>T (p.Gly1064Ter) n.3664G>T c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.2720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723425C= | CA1321181925 | ALS2 | c.3529G= (p.Gly1177=) c.1207G= (p.Gly403=) n.4297G= n.1261G= n.5033G= c.*617G= (n.*617G=) n.5378G= n.3643G= n.6521G= c.*1493G= (n.*1493G=) n.4220G= c.*590G= (n.*590G=) c.3631G= (p.Gly1211=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.3961G= n.21-2936G= n.1329G= n.4312G= n.3800G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.3871G= c.*246G= (n.*246G=) c.*1547G= (n.*1547G=) n.4642G= c.1069G= (p.Gly357=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1490G= n.3669G= n.350G= c.1465G= (p.Gly489=) c.3190G= (p.Gly1064=) n.3664G= c.1147G= (p.Gly383=) n.2720G= | dbSNP |