Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.149221646C>T | CA344593 | CP | c.146+1G>A (n.146+1G>A) n.178+1G>A n.399+1G>A n.404+1G>A n.362+1G>A n.183+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149221646C>A | CA2661393 | CP | c.146+1G>T (n.146+1G>T) n.178+1G>T n.399+1G>T n.404+1G>T n.362+1G>T n.183+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |