| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149210226A>G | CA344489 | CP | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.580T>C n.801T>C n.806T>C n.764T>C n.585T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149210226A>C | CA2661294 | CP | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.580T>G n.801T>G n.806T>G n.764T>G n.585T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.149210226A= | CA1410121576 | CP | c.548T= (p.Ile183=) n.580T= n.801T= n.806T= n.764T= n.585T= | dbSNP |