| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39972395C>G | CA2259335348 | GSDMA | c.704-192C>G (n.704-192C>G) c.278-192C>G (n.278-192C>G) c.703+219C>G (n.703+219C>G) | dbSNP |
| 17 | g.39972395C>T | CA14448879 | GSDMA | c.704-192C>T (n.704-192C>T) c.278-192C>T (n.278-192C>T) c.703+219C>T (n.703+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |