Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.3078446G>C | CA793838080 | HTT | c.263+3358G>C (n.263+3358G>C) n.504-8493G>C c.6-8493G>C (n.6-8493G>C) n.408+3358G>C c.269+3358G>C (n.269+3358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.3078446G>A | CA11632745 | HTT | c.263+3358G>A (n.263+3358G>A) n.504-8493G>A c.6-8493G>A (n.6-8493G>A) n.408+3358G>A c.269+3358G>A (n.269+3358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |