Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12434058C>T | CA119323 | PPARG | c.*595C>T (n.*595C>T) c.1341C>T (p.His447=) n.1386C>T n.4241C>T n.1584C>T n.381C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1983C>T n.309C>T c.795C>T (p.His265=) c.1029C>T (p.His343=) c.1431C>T (p.His477=) c.1347C>T (p.His449=) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1365C>T (p.His455=) c.1270+16904C>T (n.1270+16904C>T) c.714C>T (p.His238=) c.*127C>T (n.*127C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12434058C= | CA1346152338 | PPARG | c.*595C= (n.*595C=) c.1341C= (p.His447=) n.1386C= n.4241C= n.1584C= n.381C= c.*143C= (n.*143C=) c.1231C= (n.1231C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1983C= n.309C= c.795C= (p.His265=) c.1029C= (p.His343=) c.1431C= (p.His477=) c.1347C= (p.His449=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1365C= (p.His455=) c.1270+16904C= (n.1270+16904C=) c.714C= (p.His238=) c.*127C= (n.*127C=) | dbSNP |