Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50775791A>G | CA47997805 | NRXN1 | c.832+146078T>C (n.832+146078T>C) c.931+146078T>C (n.931+146078T>C) c.820+146867T>C (n.820+146867T>C) c.362-17655T>C (n.362-17655T>C) c.773-152176T>C (n.773-152176T>C) n.314+65270T>C c.829+146078T>C (n.829+146078T>C) c.814+146078T>C (n.814+146078T>C) c.802+146867T>C (n.802+146867T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50775791A>T | CA769831748 | NRXN1 | c.832+146078T>A (n.832+146078T>A) c.931+146078T>A (n.931+146078T>A) c.820+146867T>A (n.820+146867T>A) c.362-17655T>A (n.362-17655T>A) c.773-152176T>A (n.773-152176T>A) n.314+65270T>A c.829+146078T>A (n.829+146078T>A) c.814+146078T>A (n.814+146078T>A) c.802+146867T>A (n.802+146867T>A) | dbSNP |