| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57580104C>A | CA251503 | FECH | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.275G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.269G>T n.146+6450G>T n.197G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57580104C>T | CA8973304 | FECH | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.275G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.269G>A n.146+6450G>A n.197G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57580104C= | CA2306058448 | FECH | c.163G= (p.Gly55=) n.275G= c.-54G= (n.-54G=) n.269G= n.146+6450G= n.197G= n.164G= | dbSNP |