| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.54615050G>C | CA970008129 | UNC13C | c.6107-7277G>C (n.6107-7277G>C) c.6101-7277G>C (n.6101-7277G>C) c.-132+5606G>C (n.-132+5606G>C) c.-132+3406G>C (n.-132+3406G>C) c.6029-7277G>C (n.6029-7277G>C) c.3005-7277G>C (n.3005-7277G>C) n.12286-7277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.54615050G>A | CA14101363 | UNC13C | c.6107-7277G>A (n.6107-7277G>A) c.6101-7277G>A (n.6101-7277G>A) c.-132+5606G>A (n.-132+5606G>A) c.-132+3406G>A (n.-132+3406G>A) c.6029-7277G>A (n.6029-7277G>A) c.3005-7277G>A (n.3005-7277G>A) n.12286-7277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.54615050G= | CA2178388244 | UNC13C | c.6107-7277G= (n.6107-7277G=) c.6101-7277G= (n.6101-7277G=) c.-132+5606G= (n.-132+5606G=) c.-132+3406G= (n.-132+3406G=) c.6029-7277G= (n.6029-7277G=) c.3005-7277G= (n.3005-7277G=) n.12286-7277G= | dbSNP |