| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.131418715G>A | CA167218250 | MKLN1 | c.847+4005G>A (n.847+4005G>A) c.571+4005G>A (n.571+4005G>A) c.*337+4005G>A (n.*337+4005G>A) n.864+4005G>A c.778+4005G>A (n.778+4005G>A) c.226+4005G>A (n.226+4005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.131418715G= | CA1743703928 | MKLN1 | c.847+4005G= (n.847+4005G=) c.571+4005G= (n.571+4005G=) c.*337+4005G= (n.*337+4005G=) n.864+4005G= c.778+4005G= (n.778+4005G=) c.226+4005G= (n.226+4005G=) | dbSNP |