| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83664915A>T | CA814695951 | HAPLN1 | c.100+8509T>A (n.100+8509T>A) | dbSNP |
| 5 | g.83664915A>G | CA122048694 | HAPLN1 | c.100+8509T>C (n.100+8509T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83664915A>C | CA2581493946 | HAPLN1 | c.100+8509T>G (n.100+8509T>G) | dbSNP |
| 5 | g.83664915A= | CA1559828911 | HAPLN1 | c.100+8509T= (n.100+8509T=) | dbSNP |