| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122377927G>A | CA5224682 | PTGS1 | c.123G>A (p.Gln41=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.95-506G>A (n.95-506G>A) c.48G>A (p.Gln16=) n.217G>A n.290G>A c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.86-506G>A (n.86-506G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.-204-1G>A (n.-204-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122377927G>T | CA374778816 | PTGS1 | c.123G>T (p.Gln41His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.95-506G>T (n.95-506G>T) c.48G>T (p.Gln16His) n.217G>T n.290G>T c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.86-506G>T (n.86-506G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.-204-1G>T (n.-204-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.122377927G= | CA1877495008 | PTGS1 | c.123G= (p.Gln41=) c.-205G= (n.-205G=) c.95-506G= (n.95-506G=) c.48G= (p.Gln16=) n.217G= n.290G= c.95-1G= (n.95-1G=) c.86-506G= (n.86-506G=) c.216G= (p.Gln72=) c.-204-1G= (n.-204-1G=) | dbSNP |