| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79211923G>T | CA8183875 | MAF,WWOX | c.*486G>T (n.*486G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.439G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.4209C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.79211923G>A | CA396537602 | MAF,WWOX | c.*486G>A (n.*486G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.439G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.4209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.79211923G= | CA2235690822 | MAF,WWOX | c.*486G= (n.*486G=) c.*127G= (n.*127G=) c.725G= (p.Ser242=) c.*159G= (n.*159G=) n.439G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.*344G= (n.*344G=) c.458G= (p.Ser153=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.4209C= | dbSNP |