| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79738839C>A | CA360248084 | CMYA5 | c.10074C>A (p.His3358Gln) n.698C>A n.10146C>A c.9858C>A (p.His3286Gln) n.10275C>A | dbSNP |
| 5 | g.79738839C>G | CA3322896 | CMYA5 | c.10074C>G (p.His3358Gln) n.698C>G n.10146C>G c.9858C>G (p.His3286Gln) n.10275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79738839C>T | CA3322897 | CMYA5 | c.10074C>T (p.His3358=) n.698C>T n.10146C>T c.9858C>T (p.His3286=) n.10275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |