UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.50472176T>G | CA1166082965 | FAF1,FAF1-AS1 | c.1869+3288A>C (n.1869+3288A>C) c.1389+3288A>C (n.1389+3288A>C) c.1287+3288A>C (n.1287+3288A>C) n.2666+920T>G c.1542+3288A>C (n.1542+3288A>C) c.1845+3288A>C (n.1845+3288A>C) | dbSNP |
| 1 | g.50472176T>A | CA1166082964 | FAF1,FAF1-AS1 | c.1869+3288A>T (n.1869+3288A>T) c.1389+3288A>T (n.1389+3288A>T) c.1287+3288A>T (n.1287+3288A>T) n.2666+920T>A c.1542+3288A>T (n.1542+3288A>T) c.1845+3288A>T (n.1845+3288A>T) | dbSNP |
| 1 | g.50472176T>C | CA15088760 | FAF1,FAF1-AS1 | c.1869+3288A>G (n.1869+3288A>G) c.1389+3288A>G (n.1389+3288A>G) c.1287+3288A>G (n.1287+3288A>G) n.2666+920T>C c.1542+3288A>G (n.1542+3288A>G) c.1845+3288A>G (n.1845+3288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |