| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114357638G>T | CA2064634398 | TBX5 | c.983-1532C>A (n.983-1532C>A) c.833-1532C>A (n.833-1532C>A) c.1031-1532C>A (n.1031-1532C>A) | dbSNP |
| 12 | g.114357638G>A | CA16456275 | TBX5 | c.983-1532C>T (n.983-1532C>T) c.833-1532C>T (n.833-1532C>T) c.1031-1532C>T (n.1031-1532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |