ClinVar RCV:
ClinVar Variation:
dbSNP:
gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.1265117 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.1265117 (AFR)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000009.12:g.84955089C>T , CM000671.2:g.84955089C>T | GRCh38 |
| NC_000009.11:g.87570004C>T , CM000671.1:g.87570004C>T | GRCh37 |
| NC_000009.10:g.86759824C>T | NCBI36 |
| NG_012201.2:g.291539C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000686332.1:n.2968-194C>T | ||
| ENST00000686496.1:c.1890-194C>T | ENSP00000510060.1:n.1890-194C>T | |
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| ENST00000687690.1:n.203-194C>T | ||
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| ENST00000690882.1:n.2555-194C>T | ||
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