| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75915137A>C | CA10629428 | POR | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-5+7506A>C (n.-5+7506A>C) c.-5+15865A>C (n.-5+15865A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75915137A= | CA1630834772 | POR | c.-47A= (n.-47A=) c.-5+7506A= (n.-5+7506A=) c.-5+15865A= (n.-5+15865A=) | dbSNP |
| 7 | g.75915137A>T | CA2580752239 | POR | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-5+7506A>T (n.-5+7506A>T) c.-5+15865A>T (n.-5+15865A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75915137A>G | CA2580752240 | POR | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-5+7506A>G (n.-5+7506A>G) c.-5+15865A>G (n.-5+15865A>G) | dbSNP |