| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29945334A>G | CA15444241 | HLA-A | c.976+53A>G (n.976+53A>G) n.2686A>G c.*77+53A>G (n.*77+53A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) n.1966A>G n.2389+53A>G n.1811+53A>G c.1111+53A>G (n.1111+53A>G) n.1947+53A>G c.1009+53A>G (n.1009+53A>G) c.1093+53A>G (n.1093+53A>G) c.896-117A>G (n.896-117A>G) n.1332+53A>G n.1352+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945334A>T | CA1618520564 | HLA-A | c.976+53A>T (n.976+53A>T) n.2686A>T c.*77+53A>T (n.*77+53A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) n.1966A>T n.2389+53A>T n.1811+53A>T c.1111+53A>T (n.1111+53A>T) n.1947+53A>T c.1009+53A>T (n.1009+53A>T) c.1093+53A>T (n.1093+53A>T) c.896-117A>T (n.896-117A>T) n.1332+53A>T n.1352+53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29945334A= | CA1618520566 | HLA-A | c.976+53A= (n.976+53A=) n.2686A= c.*77+53A= (n.*77+53A=) c.1146A= (p.Thr382=) n.1966A= n.2389+53A= n.1811+53A= c.1111+53A= (n.1111+53A=) n.1947+53A= c.1009+53A= (n.1009+53A=) c.1093+53A= (n.1093+53A=) c.896-117A= (n.896-117A=) n.1332+53A= n.1352+53A= | dbSNP |