| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29945290T>A | CA1087349652 | HLA-A | c.976+9T>A (n.976+9T>A) n.2642T>A c.*77+9T>A (n.*77+9T>A) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.1922T>A n.2389+9T>A n.1811+9T>A c.1111+9T>A (n.1111+9T>A) n.1947+9T>A c.1009+9T>A (n.1009+9T>A) c.1093+9T>A (n.1093+9T>A) c.896-161T>A (n.896-161T>A) n.1332+9T>A n.1352+9T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945290T>C | CA3693742 | HLA-A | c.976+9T>C (n.976+9T>C) n.2642T>C c.*77+9T>C (n.*77+9T>C) c.1102T>C (p.Leu368=) n.1922T>C n.2389+9T>C n.1811+9T>C c.1111+9T>C (n.1111+9T>C) n.1947+9T>C c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1093+9T>C (n.1093+9T>C) c.896-161T>C (n.896-161T>C) n.1332+9T>C n.1352+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |