| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35799892A>T | CA1539052167 | SPEF2 | c.4831-76A>T (n.4831-76A>T) c.971-76A>T c.4816-76A>T (n.4816-76A>T) c.2450-76A>T c.1446-76A>T c.5653-76A>T (n.5653-76A>T) c.5638-76A>T (n.5638-76A>T) c.5629-76A>T (n.5629-76A>T) c.5578-76A>T (n.5578-76A>T) c.5482-76A>T (n.5482-76A>T) c.5227-76A>T (n.5227-76A>T) c.4807-76A>T (n.4807-76A>T) c.2218-76A>T (n.2218-76A>T) n.6713-76A>T c.5467-76A>T (n.5467-76A>T) c.4585-76A>T (n.4585-76A>T) n.1703+54428T>A n.1600+54428T>A n.6601-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35799892A>G | CA15368548 | SPEF2 | c.4831-76A>G (n.4831-76A>G) c.971-76A>G c.4816-76A>G (n.4816-76A>G) c.2450-76A>G c.1446-76A>G c.5653-76A>G (n.5653-76A>G) c.5638-76A>G (n.5638-76A>G) c.5629-76A>G (n.5629-76A>G) c.5578-76A>G (n.5578-76A>G) c.5482-76A>G (n.5482-76A>G) c.5227-76A>G (n.5227-76A>G) c.4807-76A>G (n.4807-76A>G) c.2218-76A>G (n.2218-76A>G) n.6713-76A>G c.5467-76A>G (n.5467-76A>G) c.4585-76A>G (n.4585-76A>G) n.1703+54428T>C n.1600+54428T>C n.6601-76A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35799892A>C | CA1539052165 | SPEF2 | c.4831-76A>C (n.4831-76A>C) c.971-76A>C c.4816-76A>C (n.4816-76A>C) c.2450-76A>C c.1446-76A>C c.5653-76A>C (n.5653-76A>C) c.5638-76A>C (n.5638-76A>C) c.5629-76A>C (n.5629-76A>C) c.5578-76A>C (n.5578-76A>C) c.5482-76A>C (n.5482-76A>C) c.5227-76A>C (n.5227-76A>C) c.4807-76A>C (n.4807-76A>C) c.2218-76A>C (n.2218-76A>C) n.6713-76A>C c.5467-76A>C (n.5467-76A>C) c.4585-76A>C (n.4585-76A>C) n.1703+54428T>G n.1600+54428T>G n.6601-76A>C | dbSNP |