Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.35799892A>TCA1539052167SPEF2c.4831-76A>T (n.4831-76A>T)
c.971-76A>T
c.4816-76A>T (n.4816-76A>T)
c.2450-76A>T
c.1446-76A>T
c.5653-76A>T (n.5653-76A>T)
c.5638-76A>T (n.5638-76A>T)
c.5629-76A>T (n.5629-76A>T)
c.5578-76A>T (n.5578-76A>T)
c.5482-76A>T (n.5482-76A>T)
c.5227-76A>T (n.5227-76A>T)
c.4807-76A>T (n.4807-76A>T)
c.2218-76A>T (n.2218-76A>T)
n.6713-76A>T
c.5467-76A>T (n.5467-76A>T)
c.4585-76A>T (n.4585-76A>T)
n.1703+54428T>A
n.1600+54428T>A
n.6601-76A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.35799892A>GCA15368548SPEF2c.4831-76A>G (n.4831-76A>G)
c.971-76A>G
c.4816-76A>G (n.4816-76A>G)
c.2450-76A>G
c.1446-76A>G
c.5653-76A>G (n.5653-76A>G)
c.5638-76A>G (n.5638-76A>G)
c.5629-76A>G (n.5629-76A>G)
c.5578-76A>G (n.5578-76A>G)
c.5482-76A>G (n.5482-76A>G)
c.5227-76A>G (n.5227-76A>G)
c.4807-76A>G (n.4807-76A>G)
c.2218-76A>G (n.2218-76A>G)
n.6713-76A>G
c.5467-76A>G (n.5467-76A>G)
c.4585-76A>G (n.4585-76A>G)
n.1703+54428T>C
n.1600+54428T>C
n.6601-76A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.35799892A>CCA1539052165SPEF2c.4831-76A>C (n.4831-76A>C)
c.971-76A>C
c.4816-76A>C (n.4816-76A>C)
c.2450-76A>C
c.1446-76A>C
c.5653-76A>C (n.5653-76A>C)
c.5638-76A>C (n.5638-76A>C)
c.5629-76A>C (n.5629-76A>C)
c.5578-76A>C (n.5578-76A>C)
c.5482-76A>C (n.5482-76A>C)
c.5227-76A>C (n.5227-76A>C)
c.4807-76A>C (n.4807-76A>C)
c.2218-76A>C (n.2218-76A>C)
n.6713-76A>C
c.5467-76A>C (n.5467-76A>C)
c.4585-76A>C (n.4585-76A>C)
n.1703+54428T>G
n.1600+54428T>G
n.6601-76A>C
 dbSNP
5g.35799892A=CA1539052164SPEF2c.4831-76A= (n.4831-76A=)
c.971-76A=
c.4816-76A= (n.4816-76A=)
c.2450-76A=
c.1446-76A=
c.5653-76A= (n.5653-76A=)
c.5638-76A= (n.5638-76A=)
c.5629-76A= (n.5629-76A=)
c.5578-76A= (n.5578-76A=)
c.5482-76A= (n.5482-76A=)
c.5227-76A= (n.5227-76A=)
c.4807-76A= (n.4807-76A=)
c.2218-76A= (n.2218-76A=)
n.6713-76A=
c.5467-76A= (n.5467-76A=)
c.4585-76A= (n.4585-76A=)
n.1703+54428T=
n.1600+54428T=
n.6601-76A=
 dbSNP

Number of alleles fetched