| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6651857A>G | CA3193091 | SRD5A1 | c.309A>G (p.Pro103=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.430A>G c.294-4221A>G (n.294-4221A>G) c.320-4221A>G (n.320-4221A>G) c.90A>G (p.Pro30=) n.564A>G n.446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6651857A= | CA1525226511 | SRD5A1 | c.309A= (p.Pro103=) c.*430A= (n.*430A=) n.430A= c.294-4221A= (n.294-4221A=) c.320-4221A= (n.320-4221A=) c.90A= (p.Pro30=) n.564A= n.446A= | dbSNP |
| 5 | g.6651857A>C | CA443122087 | SRD5A1 | c.309A>C (p.Pro103=) c.*430A>C (n.*430A>C) n.430A>C c.294-4221A>C (n.294-4221A>C) c.320-4221A>C (n.320-4221A>C) c.90A>C (p.Pro30=) n.564A>C n.446A>C | dbSNP gnomAD v4 |