| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.187014937G>A | CA11604583 | ST6GAL1 | c.-182-23805G>A (n.-182-23805G>A) c.-183+18264G>A (n.-183+18264G>A) n.653-2647G>A c.-86-36312G>A (n.-86-36312G>A) c.-218-23805G>A (n.-218-23805G>A) c.-232-23805G>A (n.-232-23805G>A) n.493-23805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.187014937G= | CA1427206190 | ST6GAL1 | c.-182-23805G= (n.-182-23805G=) c.-183+18264G= (n.-183+18264G=) n.653-2647G= c.-86-36312G= (n.-86-36312G=) c.-218-23805G= (n.-218-23805G=) c.-232-23805G= (n.-232-23805G=) n.493-23805G= | dbSNP |