| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.135193725A>G | CA15228001 | EPHB1 | c.2130+902A>G (n.2130+902A>G) c.813+902A>G (n.813+902A>G) c.2112+902A>G (n.2112+902A>G) c.2064+902A>G (n.2064+902A>G) c.360+902A>G (n.360+902A>G) c.2292+902A>G (n.2292+902A>G) c.2274+902A>G (n.2274+902A>G) c.2226+902A>G (n.2226+902A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.135193725A= | CA1403803728 | EPHB1 | c.2130+902A= (n.2130+902A=) c.813+902A= (n.813+902A=) c.2112+902A= (n.2112+902A=) c.2064+902A= (n.2064+902A=) c.360+902A= (n.360+902A=) c.2292+902A= (n.2292+902A=) c.2274+902A= (n.2274+902A=) c.2226+902A= (n.2226+902A=) | dbSNP |