| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53115998A>T | CA417638163 | SLC1A7 | c.216-1025T>A (n.216-1025T>A) c.216-10224T>A (n.216-10224T>A) n.399-1025T>A n.405-1025T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53115998A>C | CA417638164 | SLC1A7 | c.216-1025T>G (n.216-1025T>G) c.216-10224T>G (n.216-10224T>G) n.399-1025T>G n.405-1025T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53115998A>G | CA10837986 | SLC1A7 | c.216-1025T>C (n.216-1025T>C) c.216-10224T>C (n.216-10224T>C) n.399-1025T>C n.405-1025T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |