| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53326979A>C | CA860514 | LRP8 | c.138T>G (p.Asp46Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.289T>G n.220T>G n.156T>G n.276T>G c.109T>G n.199T>G n.264T>G c.-691T>G (n.-691T>G) n.43T>G c.-694T>G (n.-694T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53326979A= | CA1139997481 | LRP8 | c.138T= (p.Asp46=) c.120T= (p.Asp40=) n.289T= n.220T= n.156T= n.276T= c.109T= n.199T= n.264T= c.-691T= (n.-691T=) n.43T= c.-694T= (n.-694T=) c.-733T= (n.-733T=) | dbSNP |