| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47871223A>C | CA2034421198 | VDR | c.147-6046T>G (n.147-6046T>G) c.*149-6046T>G (n.*149-6046T>G) c.297-6046T>G (n.297-6046T>G) c.216-6046T>G (n.216-6046T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47871223A>T | CA2034421199 | VDR | c.147-6046T>A (n.147-6046T>A) c.*149-6046T>A (n.*149-6046T>A) c.297-6046T>A (n.297-6046T>A) c.216-6046T>A (n.216-6046T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47871223A>G | CA13620573 | VDR | c.147-6046T>C (n.147-6046T>C) c.*149-6046T>C (n.*149-6046T>C) c.297-6046T>C (n.297-6046T>C) c.216-6046T>C (n.216-6046T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |