| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112228687T>C | CA6278481 | PTS | c.163+14T>C (n.163+14T>C) c.-42+14T>C (n.-42+14T>C) n.252T>C c.-676T>C (n.-676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112228687T= | CA1630855337 | PTS | c.163+14T= (n.163+14T=) c.-42+14T= (n.-42+14T=) n.252T= c.-676T= (n.-676T=) | dbSNP |