Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102867120G>T | CA959658961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2774+275G>T n.3182+275G>T n.3310+275G>T c.3208+275G>T (n.3208+275G>T) c.3895+275G>T (n.3895+275G>T) c.*2294+275G>T (n.*2294+275G>T) n.2662+275G>T n.2901+275G>T n.2017+275G>T c.2533+275G>T (n.2533+275G>T) c.2029+275G>T (n.2029+275G>T) c.232+275G>T (n.232+275G>T) n.653+275G>T c.3809+275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102867120G>A | CA13837355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2774+275G>A n.3182+275G>A n.3310+275G>A c.3208+275G>A (n.3208+275G>A) c.3895+275G>A (n.3895+275G>A) c.*2294+275G>A (n.*2294+275G>A) n.2662+275G>A n.2901+275G>A n.2017+275G>A c.2533+275G>A (n.2533+275G>A) c.2029+275G>A (n.2029+275G>A) c.232+275G>A (n.232+275G>A) n.653+275G>A c.3809+275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |