Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44428840G>T | CA15970756 | HNF4A | c.1216+353G>T (n.1216+353G>T) c.1282+353G>T (n.1282+353G>T) c.*1049+353G>T (n.*1049+353G>T) c.1252+383G>T (n.1252+383G>T) c.1186+383G>T (n.1186+383G>T) c.1207+353G>T (n.1207+353G>T) c.1261+353G>T (n.1261+353G>T) c.1177+383G>T (n.1177+383G>T) c.1399+353G>T (n.1399+353G>T) c.1300+383G>T (n.1300+383G>T) c.1330+353G>T (n.1330+353G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44428840G>C | CA315420341 | HNF4A | c.1216+353G>C (n.1216+353G>C) c.1282+353G>C (n.1282+353G>C) c.*1049+353G>C (n.*1049+353G>C) c.1252+383G>C (n.1252+383G>C) c.1186+383G>C (n.1186+383G>C) c.1207+353G>C (n.1207+353G>C) c.1261+353G>C (n.1261+353G>C) c.1177+383G>C (n.1177+383G>C) c.1399+353G>C (n.1399+353G>C) c.1300+383G>C (n.1300+383G>C) c.1330+353G>C (n.1330+353G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |