| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196073940C>T | CA2778315 | TFRC | n.495G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.-412-1788G>A (n.-412-1788G>A) n.707G>A n.532G>A n.558G>A c.26+3124G>A c.-309-1788G>A (n.-309-1788G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.238+1219G>A (n.238+1219G>A) n.528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073940C= | CA1431475845 | TFRC | n.495G= c.424G= (p.Gly142=) c.-412-1788G= (n.-412-1788G=) n.707G= n.532G= n.558G= c.26+3124G= c.-309-1788G= (n.-309-1788G=) c.181G= (p.Gly61=) c.238+1219G= (n.238+1219G=) n.528G= | dbSNP |