| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201271872C>T | CA11094797 | CASP8 | c.411+251C>T (n.411+251C>T) c.102+251C>T (n.102+251C>T) c.588+251C>T (n.588+251C>T) c.507+251C>T (n.507+251C>T) n.496+251C>T c.*385+251C>T (n.*385+251C>T) n.687+251C>T n.142+251C>T n.789+251C>T c.-122+251C>T (n.-122+251C>T) c.-24-766C>T (n.-24-766C>T) n.609+251C>T n.785+251C>T c.-303+251C>T (n.-303+251C>T) c.-201+251C>T (n.-201+251C>T) n.410-766C>T n.495-766C>T n.521-766C>T n.626+251C>T n.557+251C>T n.531+251C>T n.694+251C>T n.489+251C>T n.759+251C>T n.600+251C>T n.515+251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201271872C>G | CA1320988640 | CASP8 | c.411+251C>G (n.411+251C>G) c.102+251C>G (n.102+251C>G) c.588+251C>G (n.588+251C>G) c.507+251C>G (n.507+251C>G) n.496+251C>G c.*385+251C>G (n.*385+251C>G) n.687+251C>G n.142+251C>G n.789+251C>G c.-122+251C>G (n.-122+251C>G) c.-24-766C>G (n.-24-766C>G) n.609+251C>G n.785+251C>G c.-303+251C>G (n.-303+251C>G) c.-201+251C>G (n.-201+251C>G) n.410-766C>G n.495-766C>G n.521-766C>G n.626+251C>G n.557+251C>G n.531+251C>G n.694+251C>G n.489+251C>G n.759+251C>G n.600+251C>G n.515+251C>G | dbSNP |