| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102867041T>A | CA2059457207 | PAH | c.442-378A>T (n.442-378A>T) c.427-378A>T (n.427-378A>T) n.538-378A>T n.530+10421A>T | dbSNP |
| 12 | g.102867041T>C | CA13674150 | PAH | c.442-378A>G (n.442-378A>G) c.427-378A>G (n.427-378A>G) n.538-378A>G n.530+10421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |