Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.25679947C>G | CA7435928 | ATP10A | c.3894G>C (p.Arg1298Ser) n.1686G>C n.4556G>C n.3239G>C n.2221G>C c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.2979G>C (p.Arg993Ser) c.2556G>C (p.Arg852Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) c.3453G>C (p.Arg1151Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.25679947C>T | CA489233200 | ATP10A | c.3894G>A (p.Arg1298=) n.1686G>A n.4556G>A n.3239G>A n.2221G>A c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.2979G>A (p.Arg993=) c.2556G>A (p.Arg852=) c.2718G>A (p.Arg906=) c.3453G>A (p.Arg1151=) | dbSNP |
15 | g.25679947C>A | CA267828061 | ATP10A | c.3894G>T (p.Arg1298Ser) n.1686G>T n.4556G>T n.3239G>T n.2221G>T c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.2979G>T (p.Arg993Ser) c.2556G>T (p.Arg852Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) c.3453G>T (p.Arg1151Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |