| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.157437525C>T | CA355172467 | PTX3,VEPH1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.530-9037G>A (n.530-9037G>A) c.194-9037G>A (n.194-9037G>A) c.563-9037G>A (n.563-9037G>A) c.395-9037G>A (n.395-9037G>A) | dbSNP |
| 3 | g.157437525C>A | CA2680552 | PTX3,VEPH1 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.530-9037G>T (n.530-9037G>T) c.194-9037G>T (n.194-9037G>T) c.563-9037G>T (n.563-9037G>T) c.395-9037G>T (n.395-9037G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |