| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53617061A>T | CA1546647096 | NDUFS4 | c.177+13531A>T (n.177+13531A>T) c.*44+12166A>T (n.*44+12166A>T) c.165+13531A>T (n.165+13531A>T) c.349+12166A>T (n.349+12166A>T) c.*151+13531A>T (n.*151+13531A>T) c.3+12166A>T (n.3+12166A>T) n.379+12166A>T n.296+12166A>T n.331+13531A>T n.373+12166A>T n.290+12166A>T n.325+13531A>T | dbSNP |
| 5 | g.53617061A>C | CA119132267 | NDUFS4 | c.177+13531A>C (n.177+13531A>C) c.*44+12166A>C (n.*44+12166A>C) c.165+13531A>C (n.165+13531A>C) c.349+12166A>C (n.349+12166A>C) c.*151+13531A>C (n.*151+13531A>C) c.3+12166A>C (n.3+12166A>C) n.379+12166A>C n.296+12166A>C n.331+13531A>C n.373+12166A>C n.290+12166A>C n.325+13531A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53617061A= | CA1546647097 | NDUFS4 | c.177+13531A= (n.177+13531A=) c.*44+12166A= (n.*44+12166A=) c.165+13531A= (n.165+13531A=) c.349+12166A= (n.349+12166A=) c.*151+13531A= (n.*151+13531A=) c.3+12166A= (n.3+12166A=) n.379+12166A= n.296+12166A= n.331+13531A= n.373+12166A= n.290+12166A= n.325+13531A= | dbSNP dbSNP |