| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107297975A>C | CA164689486 | COG5 | c.1313+167T>G (n.1313+167T>G) c.1406+167T>G (n.1406+167T>G) c.743+167T>G (n.743+167T>G) c.599+167T>G (n.599+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107297975A= | CA1732558932 | COG5 | c.1313+167T= (n.1313+167T=) c.1406+167T= (n.1406+167T=) c.743+167T= (n.743+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) | dbSNP |