| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113721259C>T | CA13252454 | CASP7 | c.247+91C>T (n.247+91C>T) c.244+91C>T (n.244+91C>T) c.502+91C>T (n.502+91C>T) c.172+91C>T (n.172+91C>T) n.571+91C>T n.171+91C>T c.346+91C>T (n.346+91C>T) c.289+91C>T (n.289+91C>T) c.271+91C>T (n.271+91C>T) c.148+91C>T (n.148+91C>T) c.304+91C>T (n.304+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113721259C= | CA1937490814 | CASP7 | c.247+91C= (n.247+91C=) c.244+91C= (n.244+91C=) c.502+91C= (n.502+91C=) c.172+91C= (n.172+91C=) n.571+91C= n.171+91C= c.346+91C= (n.346+91C=) c.289+91C= (n.289+91C=) c.271+91C= (n.271+91C=) c.148+91C= (n.148+91C=) c.304+91C= (n.304+91C=) | dbSNP |
| 10 | g.113721259C>G | CA2580599129 | CASP7 | c.247+91C>G (n.247+91C>G) c.244+91C>G (n.244+91C>G) c.502+91C>G (n.502+91C>G) c.172+91C>G (n.172+91C>G) n.571+91C>G n.171+91C>G c.346+91C>G (n.346+91C>G) c.289+91C>G (n.289+91C>G) c.271+91C>G (n.271+91C>G) c.148+91C>G (n.148+91C>G) c.304+91C>G (n.304+91C>G) | dbSNP |
| 10 | g.113721259C>A | CA2580599128 | CASP7 | c.247+91C>A (n.247+91C>A) c.244+91C>A (n.244+91C>A) c.502+91C>A (n.502+91C>A) c.172+91C>A (n.172+91C>A) n.571+91C>A n.171+91C>A c.346+91C>A (n.346+91C>A) c.289+91C>A (n.289+91C>A) c.271+91C>A (n.271+91C>A) c.148+91C>A (n.148+91C>A) c.304+91C>A (n.304+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |