Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454348T>CCA10750099CR2c.-385+1253T>C (n.-385+1253T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454348T>ACA1011643222CR2c.-385+1253T>A (n.-385+1253T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched