Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166053034C>ACA2580585430SCN1Ac.603-91G>T (n.603-91G>T)
c.*393-91G>T (n.*393-91G>T)
n.855-91G>T
c.694+5G>T (n.694+5G>T)
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n.3076-91G>T
n.787-91G>T
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n.1008-91G>T
n.989-91G>T
n.994-91G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166053034C>TCA122776SCN1Ac.603-91G>A (n.603-91G>A)
c.*393-91G>A (n.*393-91G>A)
n.855-91G>A
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
c.*157-91G>A (n.*157-91G>A)
n.3076-91G>A
n.787-91G>A
c.-1823-91G>A (n.-1823-91G>A)
n.1008-91G>A
n.989-91G>A
n.994-91G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched