Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166053034C>A | CA2580585430 | SCN1A | c.603-91G>T (n.603-91G>T) c.*393-91G>T (n.*393-91G>T) n.855-91G>T c.694+5G>T (n.694+5G>T) c.*157-91G>T (n.*157-91G>T) n.3076-91G>T n.787-91G>T c.-1823-91G>T (n.-1823-91G>T) n.1008-91G>T n.989-91G>T n.994-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166053034C>T | CA122776 | SCN1A | c.603-91G>A (n.603-91G>A) c.*393-91G>A (n.*393-91G>A) n.855-91G>A c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.3076-91G>A n.787-91G>A c.-1823-91G>A (n.-1823-91G>A) n.1008-91G>A n.989-91G>A n.994-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |