ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.49358927T>C
CA11360318
n.14A>G
n.85+130A>G
c.465-1180A>G (n.465-1180A>G)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.49358927T=
CA1363447947
n.14A=
n.85+130A=
c.465-1180A= (n.465-1180A=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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